Results
43 dias hábiles
Mounting Days
Una vez a la semana
Ayuno
NO
Sample type:
Sangre Total con EDTA: 10 ml
Gen ERCC5 - Xeroderma Pigmentoso: 5 Beneficios de un Diagnóstico Genético
La secuenciación completa del gen ERCC5 es un análisis de ADN que se realiza en una muestra de sangre. Es la prueba "estándar de oro" y definitiva para el diagnóstico de una de las formas de la enfermedad genética rara conocida como Xeroderma Pigmentoso, el Grupo G (XP-G). En Centrolab, como laboratorio de vanguardia en genética en Medellín, ofrecemos este estudio molecular de precisión.
Estos son 5 beneficios clave de realizar esta prueba genética:
Diagnóstico de Certeza Absoluta del Xeroderma Pigmentoso Grupo G (XP-G): Su principal beneficio. Ante la sospecha clínica, la secuenciación del gen ERCC5 es la única forma de confirmar molecularmente que el paciente padece esta forma específica de la enfermedad, identificando las mutaciones causantes.
Permite la Implementación de Medidas de Fotoprotección Estrictas y Vitales: Un diagnóstico de XP obliga a tomar medidas radicales que salvan la vida. La principal es la evitación total de la luz ultravioleta (UV) del sol y de otras fuentes. Este diagnóstico justifica y refuerza la necesidad de usar ropa protectora, protectores solares de máxima potencia y evitar la exposición solar de por vida.
Base para un Plan de Vigilancia Oncológica de por Vida: Los pacientes con XP tienen un riesgo miles de veces mayor de desarrollar cáncer de piel. Un diagnóstico genético confirmado es la base para que el paciente ingrese a un programa de vigilancia dermatológica intensiva y de por vida, para detectar y tratar los cánceres de piel en sus etapas más tempranas.
Aporta Información sobre el Riesgo de Complicaciones Neurológicas: El grupo G del Xeroderma Pigmentoso (causado por mutaciones en ERCC5) se asocia frecuentemente con un deterioro neurológico progresivo. El diagnóstico genético específico alerta a los médicos sobre la necesidad de un seguimiento neurológico y de terapias de soporte.
Guía para el Asesoramiento Genético Preciso y el Diagnóstico Prenatal: Identificar las mutaciones específicas en el gen ERCC5 es fundamental para ofrecer un asesoramiento genético certero a la familia, permitiendo el estudio de otros familiares en riesgo y ofreciendo opciones de diagnóstico prenatal o preimplantacional para futuros embarazos.
Secuenciación del Gen ERCC5: El Diagnóstico Genético del Xeroderma Pigmentoso en Medellín
En Centrolab, laboratorio de genética molecular en Medellín, realizamos la secuenciación completa del gen ERCC5. Este es el examen definitivo para el diagnóstico del Xeroderma Pigmentoso Grupo G (XP-G), una enfermedad genética rara y grave.
¿Qué es el Xeroderma Pigmentoso (XP)?
Es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo tiene una incapacidad extrema para reparar el daño que la luz ultravioleta (UV) del sol causa en el ADN de las células de la piel.
Los Síntomas Clave: Una Sensibilidad Extrema al Sol
Los síntomas aparecen desde la primera infancia:
Quemaduras Solares Severas: Con una exposición mínima al sol.
Pecas y Manchas Prematuras: Aparición de múltiples pecas y cambios de color en la piel a una edad muy temprana.
Riesgo de Cáncer de Piel Extremadamente Alto: Los pacientes tienen un riesgo más de 10,000 veces mayor de desarrollar cáncer de piel (melanoma y no melanoma), a menudo antes de los 10 años.
Problemas Oculares: Alta sensibilidad a la luz (fotofobia) y riesgo de tumores en los ojos.
Problemas Neurológicos (en algunos tipos como el XP-G): Pérdida de la audición, problemas de equilibrio y deterioro cognitivo.
Un Diagnóstico que Guía la Prevención y la Vigilancia
No existe una cura para el XP, por lo que el manejo se centra en la prevención:
Fotoprotección Absoluta y Rigurosa: Es la medida más importante para prevenir el cáncer de piel.
Vigilancia Dermatológica Constante: Revisiones periódicas con un dermatólogo para detectar y tratar cualquier lesión de forma inmediata.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: Se requiere una muestra de sangre, tomada en un tubo con EDTA (tapa lila).
Técnica: Se extrae el ADN de las células sanguíneas y se utiliza la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para leer la secuencia completa del gen ERCC5 y encontrar las mutaciones.
Preparación: No se requiere ayuno ni ninguna otra preparación especial.
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