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Una vez a la semana
Ayuno
NO
Sample type:
Sangre total con EDTA: 10 mL
Gen CYP27A1: 5 Beneficios de este Diagnóstico Genético
La secuenciación completa del gen CYP27A1 es un análisis de ADN que se realiza en una muestra de sangre. Es la prueba "estándar de oro" y definitiva para el diagnóstico de la Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT), una enfermedad metabólica hereditaria rara. En Centrolab, como laboratorio de vanguardia en genética en Medellín, ofrecemos este estudio molecular de precisión.
Estos son 5 beneficios clave de realizar esta prueba genética:
Diagnóstico de Certeza Absoluta de la Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT): Su principal beneficio. Mientras que las pruebas bioquímicas (como el colestanol en sangre) pueden sugerir la enfermedad, la secuenciación del gen CYP27A1 que identifica las mutaciones causantes es la única forma de confirmar el diagnóstico sin lugar a dudas.
Permite el Inicio de un Tratamiento Específico que Detiene la Enfermedad: ¡Este es un beneficio que cambia el futuro del paciente! La XCT es una de las pocas enfermedades neurodegenerativas que tiene un tratamiento efectivo. Un diagnóstico genético de certeza es la justificación para iniciar la terapia con ácido quenodesoxicólico (AQDC), que puede detener la progresión de la enfermedad.
Prevención del Deterioro Neurológico Irreversible: Los síntomas neurológicos de la XCT (problemas de equilibrio, deterioro cognitivo, demencia) son progresivos. Un diagnóstico temprano, antes de que el daño neurológico sea severo, y el inicio del tratamiento, pueden prevenir esta discapacidad permanente.
Aporta una Explicación para un Cuadro Clínico Multisistémico: La XCT es una "gran simuladora" que afecta a muchos sistemas. Esta prueba proporciona un diagnóstico unificador para un paciente que presenta una extraña combinación de diarrea crónica en la infancia, cataratas juveniles, nódulos en los tendones (xantomas) y problemas neurológicos.
Base para el Asesoramiento Genético Preciso y el Estudio Familiar: Identificar las mutaciones específicas en el paciente permite ofrecer un asesoramiento genético certero a la familia sobre el modo de herencia (autosómico recesivo) y el riesgo para otros familiares, así como las opciones de diagnóstico prenatal.
Secuenciación del Gen CYP27A1: El Diagnóstico Definitivo para la Xantomatosis Cerebrotendinosa en Medellín
En Centrolab, laboratorio de genética molecular en Medellín, realizamos la secuenciación completa del gen CYP27A1. Este es el examen definitivo para el diagnóstico de la Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT), una rara enfermedad metabólica que, si se diagnostica a tiempo, es tratable.
¿Qué es la Xantomatosis Cerebrotendinosa (XCT)?
Es un "error innato del metabolismo" de origen genético. Debido a mutaciones en el gen CYP27A1, el cuerpo no puede producir una enzima clave para el metabolismo del colesterol. Esto causa la acumulación de una sustancia tóxica llamada colestanol en múltiples tejidos, especialmente en el cerebro, los tendones y los cristalinos de los ojos.
Los Síntomas Clave: Una Enfermedad Multisistémica
La acumulación de colestanol causa un conjunto de síntomas progresivos a lo largo de la vida:
En la Infancia: Diarrea crónica inexplicable.
En la Niñez/Adolescencia: Aparición de cataratas a una edad muy temprana.
En la Adolescencia/Adultez:
Xantomas tendinosos: Nódulos o masas firmes en los tendones, clásicamente en el tendón de Aquiles.
Deterioro neurológico progresivo: Problemas de equilibrio (ataxia), rigidez (espasticidad), deterioro cognitivo y demencia.
Un Diagnóstico que Cambia el Futuro: ¡La XCT es Tratabl.e!
Este no es solo un diagnóstico, es una oportunidad. A diferencia de muchas enfermedades neurodegenerativas, la XCT tiene un tratamiento específico. La terapia de reemplazo con ácido quenodesoxicólico (AQDC) normaliza la bioquímica del cuerpo, detiene la acumulación de colestanol y puede frenar la progresión de la enfermedad, sobre todo si se inicia antes de que el daño neurológico sea severo.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: Se requiere una muestra de sangre, tomada en un tubo con EDTA (tapa lila).
Técnica: Se extrae el ADN de las células sanguíneas y se utiliza la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para leer la secuencia completa del gen CYP27A1 y encontrar las mutaciones.
Preparación: No se requiere ayuno ni ninguna otra preparación especial.
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