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23 días hábiles
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Laboratorio de referencia
Ayuno
NO
Sample type:
Sangre total o Médula ósea en tubo especial: PAXgene o RNAgar // Sangre o médula ósea con EDTA congeladas
Translocación PML/RARα: 5 Beneficios de esta Prueba Molecular
La prueba cuantitativa para la Translocación PML/RARα es un análisis de biología molecular (PCR cuantitativa) que detecta y mide la cantidad del gen de fusión PML-RARα. Este gen anormal, resultado de un intercambio de material entre los cromosomas 15 y 17, es la causa y el marcador distintivo de la Leucemia Promielocítica Aguda (LPA), un subtipo de leucemia mieloide aguda. En Centrolab, tu laboratorio de vanguardia en Medellín, ofrecemos este estudio molecular de precisión.
Estos son 5 beneficios clave de realizar esta prueba:
Diagnóstico Definitivo y Rápido de la Leucemia Promielocítica Aguda (LPA): Su principal beneficio diagnóstico. La LPA es una emergencia médica. La detección del gen de fusión PML-RARα confirma el diagnóstico de forma rápida y certera, permitiendo iniciar un tratamiento específico de inmediato.
Monitoreo Preciso de la Respuesta al Tratamiento: ¡Su aplicación más importante! La LPA tiene un tratamiento dirigido y altamente efectivo con Ácido Transretinoico (ATRA) y Trióxido de Arsénico (ATO). Esta prueba cuantitativa es el "estándar de oro" para monitorear qué tan bien está funcionando la terapia, midiendo la reducción en la cantidad del gen anormal.
Detección Ultrasensible de la Enfermedad Mínima Residual (EMR): La técnica de PCR es tan sensible que puede detectar una sola célula leucémica entre un millón de células sanas. Esta capacidad de detectar la "enfermedad mínima residual" es crucial para evaluar la profundidad de la remisión y predecir el riesgo de una recaída.
Guía para Decisiones Terapéuticas y Prevención de Recaídas: El monitoreo seriado de los niveles de PML-RARα es la estrategia más eficaz para detectar una recaída a nivel molecular, mucho antes de que sea visible en un hemograma. Un aumento en los niveles es una señal para que el hematólogo intervenga y ajuste el tratamiento.
Herramienta de Medicina de Precisión para una Leucemia Altamente Curable: Es el ejemplo paradigmático de la medicina de precisión: un defecto molecular específico (PML-RARα) es tratado con una terapia dirigida (ATRA/Arsénico) y monitoreado con una prueba molecular de alta sensibilidad (esta PCR cuantitativa), lo que ha convertido a la LPA en la leucemia aguda más curable.
PML-RARα Cuantitativo (PCR): El Monitoreo de Precisión para la Leucemia Promielocítica Aguda en Medellín
En Centrolab, laboratorio de biología molecular en Medellín, realizamos la prueba de cuantificación de la translocación PML/RARα, el examen de referencia para el diagnóstico y, fundamentalmente, el seguimiento de la Leucemia Promielocítica Aguda (LPA).
¿Qué es la Translocación t(15;17) y el Gen PML-RARα?
En los pacientes con LPA, ocurre un error genético en las células de la médula ósea: un pedazo del cromosoma 15 se rompe y se fusiona con una parte del cromosoma 17. Esta fusión crea un gen completamente nuevo y anormal, el gen de fusión PML-RARα.
Este gen produce una proteína defectuosa que detiene la maduración normal de los glóbulos blancos en una etapa temprana (los "promielocitos"). La acumulación masiva de estos promielocitos anormales en la médula ósea es lo que causa la leucemia.
La Aplicación Principal: Diagnóstico y Monitoreo de la LPA
Diagnóstico: Detectar la presencia del gen PML-RARα confirma el diagnóstico de LPA, una emergencia médica por su alto riesgo de sangrado.
Monitoreo (El más importante): La LPA tiene un tratamiento revolucionario y muy efectivo con ATRA y Trióxido de Arsénico. Esta prueba cuantitativa mide la cantidad de la expresión del gen PML-RARα, permitiéndole a tu hematólogo saber con exactitud y con una sensibilidad altísima qué tan bien está funcionando el tratamiento.
El Objetivo del Tratamiento: La Remisión Molecular Completa
El objetivo de la terapia es reducir los niveles de PML-RARα hasta que sean indetectables con la técnica de PCR. Alcanzar y mantener este estado de "remisión molecular completa" es el indicador más fuerte de curación de la enfermedad.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: Se requiere una muestra de médula ósea o de sangre periférica, tomada en un tubo con EDTA (tapa lila).
Técnica: Utilizamos tecnología de PCR Cuantitativa en Tiempo Real (RT-qPCR).
Preparación: No se requiere ayuno ni ninguna otra preparación e
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