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8 días hábiles
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Laboratorio de referencia
Ayuno
NO
Sample type:
Sangre total o Médula ósea en tubo especial: PAXgene o RNAgar // Sangre o médula ósea con EDTA congeladas
Translocación BCR-ABL (Cualitativa): 5 Beneficios de este Diagnóstico Inicial
La prueba cualitativa para la Translocación BCR-ABL es un análisis de biología molecular (generalmente RT-PCR) que detecta la presencia o ausencia del gen de fusión BCR-ABL. Este gen anormal, resultado del "Cromosoma Filadelfia", es la característica distintiva de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC). En Centrolab, tu laboratorio de vanguardia en Medellín, ofrecemos este estudio molecular para un diagnóstico de certeza.
Estos son 5 beneficios clave de realizar esta prueba:
Diagnóstico de Certeza para la Leucemia Mieloide Crónica (LMC): Su principal beneficio. Es la prueba de elección para el diagnóstico inicial de la LMC. Un resultado positivo confirma, a nivel molecular, la presencia de la alteración genética que causa la enfermedad.
Identificación de un Subtipo de Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA Ph+): Esta prueba también es crucial para diagnosticar la Leucemia Linfoblástica Aguda con Cromosoma Filadelfia positivo (LLA Ph+), un subtipo que requiere un tratamiento específico con terapias dirigidas.
Alta Sensibilidad y Especificidad: La técnica de PCR es extremadamente sensible, capaz de detectar una cantidad muy pequeña del gen anormal, lo que la convierte en una herramienta diagnóstica muy fiable.
Justifica el Inicio de la Terapia Dirigida: Un resultado positivo es la justificación para que el médico hematólogo inicie de inmediato el tratamiento con Inhibidores de la Tirosina Quinasa (ITK), la terapia dirigida que ha revolucionado el pronóstico de estas leucemias.
Proporciona una Respuesta Clara de "Sí o No" al Inicio: Ofrece una respuesta directa y clara sobre la presencia del marcador genético, estableciendo la base para todo el manejo posterior de la enfermedad.
BCR-ABL Cualitativo: El Diagnóstico Inicial de la Leucemia Mieloide Crónica en Medellín
En Centrolab, laboratorio de biología molecular en Medellín, realizamos la prueba cualitativa para la translocación BCR-ABL. Este es el examen de referencia para el diagnóstico inicial de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC).
Aclaración Importante: Diagnóstico vs. Monitoreo
Es fundamental entender la diferencia entre las dos pruebas para BCR-ABL:
Cualitativa (Esta Prueba): Responde a la pregunta "¿Está presente el gen BCR-ABL?". Se usa para el diagnóstico inicial.
Cuantitativa: Responde a la pregunta "¿Qué cantidad del gen BCR-ABL hay?". Se usa para el monitoreo de la respuesta al tratamiento.
¿Qué es el Cromosoma Filadelfia y el Gen BCR-ABL?
En los pacientes con LMC, ocurre un error genético en las células de la médula ósea: un pedazo del cromosoma 9 se rompe y se fusiona con el cromosoma 22. Este nuevo cromosoma alterado se conoce como "Cromosoma Filadelfia".
Esta fusión crea un gen completamente nuevo y anormal, el gen BCR-ABL. Este gen produce una proteína que funciona como un "acelerador atascado", provocando que los glóbulos blancos se produzcan de forma masiva y descontrolada, lo que da origen a la leucemia.
El Rol de la Prueba Cualitativa
Un resultado POSITIVO en esta prueba confirma que el paciente tiene la alteración genética que causa la LMC. Este diagnóstico de certeza es el punto de partida para que el hematólogo inicie el tratamiento con terapias dirigidas (Inhibidores de la Tirosina Quinasa), que son altamente efectivas.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: Se requiere una muestra de sangre, tomada en un tubo con EDTA (tapa lila), o una muestra de médula ósea, según la indicación del médico.
Técnica: Utilizamos tecnología de RT-PCR (Reacción en Cadena de la Polimerasa con Transcriptasa Inversa).
Preparación: No se requiere ayuno ni ninguna otra preparación especial.
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