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Translocación BCR-ABL (9:22): Cromosoma Philadelfia. Cuantificación

Translocación BCR-ABL (9:22): Cromosoma Philadelfia. Cuantificación

Código CUPS:

908421

Results

8 días hábiles

Mounting Days

Laboratorio de referencia

Ayuno

NO

Sample type:

Sangre total o Médula ósea en tubo especial: PAXgene o RNAgar // Sangre o médula ósea con EDTA congeladas

Translocación BCR-ABL: 5 Beneficios de esta Prueba Molecular

La prueba cuantitativa para la Translocación BCR-ABL es un análisis de biología molecular (PCR cuantitativa) que detecta y mide la cantidad del gen de fusión BCR-ABL. Este gen anormal, resultado de un intercambio de material entre los cromosomas 9 y 22 (el "Cromosoma Filadelfia"), es la causa y el marcador distintivo de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC). En Centrolab, tu laboratorio de vanguardia en Medellín, ofrecemos este estudio molecular de precisión.

Estos son 5 beneficios clave de realizar esta prueba:

  1. Diagnóstico Definitivo de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC): Su principal beneficio diagnóstico. La detección del transcrito de fusión BCR-ABL confirma, a nivel molecular, el diagnóstico de LMC en más del 95% de los casos. También es crucial en el diagnóstico de un subgrupo de Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA Ph+).

  2. Monitoreo Preciso de la Respuesta al Tratamiento: ¡Su aplicación más importante! El tratamiento moderno de la LMC se basa en Inhibidores de la Tirosina Quinasa (ITK) como el Imatinib. Esta prueba cuantitativa es el "estándar de oro" para monitorear qué tan bien está funcionando el medicamento, midiendo la reducción en la cantidad de la expresión del gen anormal.

  3. Establecimiento de Hitos Terapéuticos (Respuesta Molecular): El seguimiento permite definir si el paciente ha alcanzado metas cruciales, como la Respuesta Molecular Mayor (RMM), que es una reducción de 3 logaritmos (99.9%) en los niveles del gen. Alcanzar estos hitos se asocia directamente con un excelente pronóstico y una supervivencia a largo plazo.

  4. Detección Temprana de la Resistencia al Tratamiento o la Recaída: Un aumento en los niveles de BCR-ABL es la primera señal de que la enfermedad se está volviendo resistente al tratamiento o de que está ocurriendo una recaída. Esto le permite al hematólogo actuar rápidamente y cambiar la estrategia terapéutica antes de que la enfermedad progrese.

  5. Herramienta de Medicina de Precisión: Es el ejemplo perfecto de la medicina de precisión. Un marcador molecular específico (BCR-ABL) es tratado con una terapia dirigida (ITK) y monitoreado con una prueba molecular de alta sensibilidad (esta PCR cuantitativa).


Sangre total o Médula ósea en tubo especial: PAXgene o RNAgar // Sangre o médula ósea con EDTA congeladas

BCR-ABL Cuantitativo (PCR): El Monitoreo de Precisión para la Leucemia Mieloide Crónica en Medellín

En Centrolab, laboratorio de biología molecular en Medellín, realizamos la prueba de cuantificación de la translocación BCR-ABL, el examen de referencia para el diagnóstico y, fundamentalmente, el seguimiento de la Leucemia Mieloide Crónica (LMC).

¿Qué es el Cromosoma Filadelfia y el Gen BCR-ABL?

En los pacientes con LMC, ocurre un error genético en las células de la médula ósea: un pedazo del cromosoma 9 se rompe y se fusiona con el cromosoma 22. Este nuevo cromosoma alterado se conoce como "Cromosoma Filadelfia".

Esta fusión crea un gen completamente nuevo y anormal, el gen BCR-ABL. Este gen produce una proteína que funciona como un "acelerador atascado", provocando que los glóbulos blancos se produzcan de forma masiva y descontrolada, lo que da origen a la leucemia.

La Aplicación Principal: Diagnóstico y Monitoreo de la LMC

  • Diagnóstico: Detectar la presencia del gen BCR-ABL confirma el diagnóstico de LMC.

  • Monitoreo (El más importante): El tratamiento moderno para la LMC con los Inhibidores de la Tirosina Quinasa (ITK) (ej. Imatinib, Dasatinib, Nilotinib) bloquea específicamente la acción de la proteína anormal BCR-ABL. Esta prueba cuantitativa mide la cantidad de la expresión del gen BCR-ABL en tu sangre, permitiéndole a tu hematólogo saber con exactitud y con una sensibilidad altísima qué tan bien está funcionando el tratamiento.

El Objetivo del Tratamiento: La Respuesta Molecular

El objetivo de la terapia es reducir los niveles de BCR-ABL a un nivel muy bajo o indetectable. El hito más importante es la Respuesta Molecular Mayor (RMM). Alcanzar y mantener esta respuesta profunda se asocia con una excelente calidad de vida y un pronóstico a largo plazo.

El Procedimiento en Centrolab

  • Muestra: Se requiere una muestra de sangre, tomada en un tubo con EDTA (tapa lila). En algunos casos iniciales, se puede realizar sobre una muestra de médula ósea.

  • Técnica: Utilizamos tecnología de PCR Cuantitativa en Tiempo Real (qRT-PCR), el estándar internacional para este monitoreo.

  • Preparación: No se requiere ayuno ni ninguna otra preparación especial.

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