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8 - 10 días hábiles
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Laboratorio de Referencia
Ayuno
NO
Sample type:
Orina al azar: 20 mL
Homocisteína en Orina: 5 Beneficios de este Diagnóstico Metabólico
La prueba de Homocisteína en orina mide la cantidad de este aminoácido que se excreta a través de los riñones. Es un examen especializado que se utiliza para el diagnóstico de la homocistinuria, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. En Centrolab, tu laboratorio de alta especialidad en Medellín, realizamos este análisis como parte del estudio de los errores innatos del metabolismo.
Estos son 5 beneficios clave de medir la homocisteína en la orina:
Diagnóstico Específico de la Homocistinuria Clásica: Este es su beneficio más importante. La detección de niveles masivamente elevados de homocisteína en la orina (homocistinuria) es el hallazgo bioquímico característico y diagnóstico de esta grave enfermedad genética, causada por una deficiencia enzimática.
Permite un Tratamiento Temprano para Prevenir Complicaciones Graves: La homocinuria no tratada puede causar complicaciones severas y permanentes. Un diagnóstico temprano permite iniciar un tratamiento específico (que puede incluir una dieta especial y altas dosis de vitamina B6), con el objetivo de prevenir o mitigar el daño en los ojos, los huesos, el sistema nervioso y los vasos sanguíneos.
Identificación de la Causa de Trombosis en Pacientes Jóvenes: Una de las complicaciones más peligrosas de la homocistinuria es una tendencia muy alta a formar coágulos (trombosis) a una edad temprana. En un paciente joven con un evento trombótico sin una causa clara, esta prueba puede revelar la enfermedad metabólica subyacente.
Explicación para un Cuadro Clínico Complejo y Multisistémico: Proporciona un diagnóstico unificador para un paciente que presenta una combinación de problemas aparentemente no relacionados, como la luxación del cristalino del ojo (ectopia lentis), problemas esqueléticos (similares al síndrome de Marfan) y retraso en el desarrollo.
Posibilita el Asesoramiento Genético Preciso: Un diagnóstico bioquímico confirmado de homocinuria es el primer paso para realizar el estudio molecular del gen afectado. Esto es fundamental para ofrecer un asesoramiento genético certero a la familia sobre los riesgos de recurrencia y las opciones de diagnóstico prenatal para futuros embarazos.
Homocisteína en Orina: Un Examen Clave para Enfermedades Metabólicas Raras en Medellín
En Centrolab, como laboratorio de alta especialidad en Medellín, realizamos la medición de Homocisteína en Orina. Este es un análisis metabólico fundamental para el diagnóstico de la Homocistinuria, una enfermedad genética hereditaria.
Aclaración Importante: Orina vs. Sangre
Es crucial diferenciar las dos pruebas de homocisteína:
Homocisteína en Sangre (Plasma): Se utiliza comúnmente como un marcador de riesgo cardiovascular y para evaluar deficiencias de vitaminas B12 y folato.
Homocisteína en Orina (Esta Prueba): Tiene un propósito mucho más específico. Se usa para detectar los niveles masivamente elevados de excreción que son característicos de la enfermedad genética homocistinuria.
¿Qué es la Homocistinuria?
Es un "error innato del metabolismo". El cuerpo de una persona con homocinuria no tiene la capacidad de procesar correctamente el aminoácido homocisteína debido a la deficiencia de una enzima. Como resultado, la homocisteína se acumula a niveles muy altos en la sangre y se "derrama" en grandes cantidades en la orina.
¿Por qué es Importante Diagnosticarla?
La acumulación de homocisteína es tóxica y afecta a múltiples sistemas del cuerpo, causando complicaciones graves como:
Ojos: Luxación del cristalino (el lente del ojo se desplaza de su lugar).
Esqueleto: Osteoporosis a temprana edad, extremidades largas y deformidades en la columna.
Vasos Sanguíneos: Un riesgo muy elevado de trombosis (coágulos en venas y arterias).
Sistema Nervioso: Retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.
Un diagnóstico temprano permite iniciar un tratamiento para intentar prevenir estas complicaciones.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: La prueba se puede realizar en una muestra de orina "al azar" o, para una evaluación más completa, en una recolección de orina de 24 horas. Tu médico indicará cuál es la necesaria. A menudo se solicita junto con un perfil de aminoácidos en sangre.
Recolección: Utiliza un recipiente limpio y seco proporcionado por el laboratorio. Sigue las instrucciones de recolección que te demos.
Preparación: Tu médico te indicará si se requiere alguna preparación especial.
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