Results
5 -10 DÍAS HÁBILES
Mounting Days
Laboratorio de Referencia
Ayuno
SI
Sample type:
Plasma con EDTA: 4 mL Plasma libre de hemólisis y lipemia.
Orina al azar: 5 mL
Fenilalanina Cuantitativa: 5 Beneficios de esta Medición Metabólica
La prueba de Fenilalanina Cuantitativa mide la concentración exacta de este aminoácido esencial en la sangre. Es el examen bioquímico clave para el diagnóstico y, sobre todo, para el monitoreo de por vida de la enfermedad genética Fenilcetonuria (PKU). En Centrolab, tu laboratorio especializado en Medellín, realizamos esta prueba crítica para el manejo de los errores innatos del metabolismo.
Estos son 5 beneficios clave de medir la fenilalanina cuantitativa:
Diagnóstico y Confirmación de la Fenilcetonuria (PKU): Después de un resultado alterado en el tamizaje neonatal ("prueba del talón"), una medición cuantitativa que muestre niveles muy elevados de fenilalanina en la sangre confirma el diagnóstico de esta grave enfermedad metabólica.
Prevención del Daño Cerebral Irreversible: Este es el beneficio más importante y que cambia vidas. La detección temprana de niveles altos de fenilalanina en un recién nacido permite iniciar de inmediato una dieta especial. Este manejo previene la acumulación tóxica del aminoácido en el cerebro, evitando así un retraso mental severo e irreversible.
Herramienta Esencial para el Monitoreo de la Dieta Terapéutica: El tratamiento de la PKU es una dieta muy estricta y baja en fenilalanina para toda la vida. La única forma de saber si la dieta está funcionando y si los niveles del paciente están en un rango seguro es mediante la medición cuantitativa y regular de la fenilalanina en sangre.
Guía para el Ajuste Fino del Tratamiento Nutricional: Los requerimientos nutricionales cambian con la edad, durante el crecimiento o en el embarazo. El monitoreo constante de los niveles de fenilalanina le permite al equipo médico (médico metabólico, nutricionista) ajustar la dieta de forma precisa para asegurar un buen control sin comprometer el crecimiento y la nutrición.
Pilar del Tamizaje Neonatal Ampliado: Es uno de los exámenes más importantes incluidos en el tamizaje neonatal. La identificación de la PKU en los primeros días de vida es una de las intervenciones más exitosas de la medicina preventiva moderna.
Fenilalanina Cuantitativa: El Examen Vital para el Diagnóstico y Manejo de la Fenilcetonuria (PKU) en Medellín
En Centrolab, como laboratorio de alta especialidad en Medellín, realizamos la medición Cuantitativa de Fenilalanina en sangre. Este es el análisis bioquímico esencial para el diagnóstico y, fundamentalmente, para el monitoreo de por vida de la Fenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo.
¿Qué es la Fenilcetonuria (PKU)?
La PKU es una enfermedad genética rara en la que el cuerpo no tiene una enzima funcional para procesar la fenilalanina, un aminoácido que se encuentra en casi todos los alimentos con proteínas (leche, carne, huevos, granos, etc.).
Si no se trata, la fenilalanina se acumula en la sangre a niveles tóxicos y causa un daño cerebral severo e irreversible, resultando en discapacidad intelectual, convulsiones y problemas de comportamiento.
La Importancia Crítica del Tamizaje Neonatal y la Detección Temprana
La PKU se detecta en los primeros días de vida a través del Tamizaje Neonatal Ampliado ("prueba del talón"). Un resultado de fenilalanina elevado en el tamizaje es una alerta urgente. Inmediatamente, se debe realizar esta prueba cuantitativa en sangre para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento sin demora.
El Rol de la Prueba Cuantitativa: Diagnóstico y Monitoreo de por Vida
Para el Diagnóstico: Un nivel muy alto de fenilalanina en sangre confirma el diagnóstico de PKU.
Para el Monitoreo (su función principal): El tratamiento de la PKU es una dieta especial muy baja en fenilalanina, que dura toda la vida. El éxito de este tratamiento depende de mantener los niveles de fenilalanina en la sangre dentro de un rango seguro. Por eso, los pacientes con PKU necesitan medirse sus niveles de forma regular (semanal, quincenal o mensual, según la edad y el control) para siempre.
Un Diagnóstico que Salva el Futuro de un Niño
Con un diagnóstico en los primeros días de vida y el inicio inmediato de la dieta especial, un niño con PKU puede tener un desarrollo cerebral, un coeficiente intelectual y una vida completamente normales y saludables. La detección y el monitoreo son la clave.
El Procedimiento en Centrolab
Toma de Muestra:En recién nacidos, se obtiene a partir de una punción en el talón.
En niños y adultos, se obtiene de una muestra de sangre de una vena del brazo.
Preparación: Tu médico o nutricionista te dará las indicaciones. A menudo se requiere ayuno para obtener un nivel basal estable.
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