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Laboratorio de referencia
Ayuno
NO
Tipo de muestra:
Sangre Total con EDTA: 10 mL
Gen FZD4 - Vitreorretinopatía Exudativa Familiar: 5 Beneficios de este Diagnóstico Genético
La secuenciación completa del gen FZD4 es un análisis de ADN que se realiza en una muestra de sangre. Es una de las pruebas genéticas clave para el diagnóstico de la Vitreorretinopatía Exudativa Familiar (VREF), una enfermedad ocular hereditaria que puede causar ceguera. En Centrolab, como laboratorio de vanguardia en genética en Medellín, ofrecemos este estudio molecular de precisión.
Estos son 5 beneficios clave de realizar esta prueba genética:
Diagnóstico de Certeza Absoluta de la VREF Asociada a FZD4: Su principal beneficio. Ante la sospecha clínica de VREF, la secuenciación del gen FZD4 (uno de los más comunes) puede identificar la mutación causante, confirmando el diagnóstico a nivel molecular sin lugar a dudas.
Permite la Detección Precoz y el Monitoreo para Prevenir la Ceguera: ¡Este es un beneficio que salva la visión! Un diagnóstico genético temprano, incluso en un paciente con pocos o ningún síntoma, es la señal para iniciar un seguimiento oftalmológico de por vida. Esto permite al retinólogo detectar la formación de vasos sanguíneos anormales y realizar un tratamiento con láser para prevenir un desprendimiento de retina y la ceguera.
Base para el Asesoramiento Genético Preciso y el Estudio Familiar: Identificar la mutación en un paciente es fundamental para ofrecer un asesoramiento genético certero a la familia. Permite realizar un estudio en cascada a los familiares en riesgo (padres, hermanos, hijos) para identificar a aquellos que han heredado la mutación y que necesitan vigilancia oftalmológica, incluso si son asintomáticos.
Diferenciación de Otras Enfermedades Retinianas: La VREF puede ser confundida con otras enfermedades que afectan los vasos de la retina, como la Retinopatía de la Prematuridad (en bebés prematuros) o la Enfermedad de Coats. Un diagnóstico genético ofrece la diferenciación definitiva.
Aporta un Entendimiento del Riesgo para la Descendencia: Conocer la mutación específica y el modo de herencia (autosómico dominante para FZD4) es vital para que los pacientes puedan tomar decisiones informadas sobre su planificación familiar.
Secuenciación del Gen FZD4: Diagnóstico Genético de la Vitreorretinopatía Exudativa Familiar en Medellín
En Centrolab, laboratorio de genética molecular en Medellín, realizamos la secuenciación completa del gen FZD4. Este es un examen genético definitivo para el diagnóstico de la Vitreorretinopatía Exudativa Familiar (VREF), una causa hereditaria de ceguera prevenible.
¿Qué es la Vitreorretinopatía Exudativa Familiar (VREF)?
Es una enfermedad ocular hereditaria rara en la que los vasos sanguíneos de la periferia de la retina no se desarrollan completamente antes del nacimiento. En respuesta, el ojo intenta crear nuevos vasos sanguíneos, pero estos son anormales, frágiles y tienden a tener fugas.
Este proceso puede causar complicaciones graves, como hemorragias dentro del ojo, pliegues en la retina y, la más grave de todas, el desprendimiento de retina, que puede llevar a una pérdida de visión severa y permanente.
Los Síntomas Clave: Una Enfermedad a Veces Silenciosa
La VREF es muy variable. Algunas personas de la misma familia pueden ser asintomáticas, mientras que otras pueden presentar:
Disminución de la agudeza visual.
Estrabismo (ojos desviados).
Leucocoria (un reflejo blanco en la pupila, similar al de una foto con flash).
Un Diagnóstico Genético para Salvar la Visión
El objetivo de esta prueba no es una cura, sino la PREVENCIÓN. Un paciente diagnosticado genéticamente, incluso sin síntomas, debe entrar en un programa de vigilancia de por vida con un oftalmólogo especialista en retina. Si en algún momento se detectan los vasos anormales peligrosos, el médico puede realizar un tratamiento con láser para destruirlos y así prevenir que causen un desprendimiento de retina.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: Se requiere una muestra de sangre, tomada en un tubo con EDTA (tapa lila).
Técnica: Se extrae el ADN de las células sanguíneas y se utiliza la técnica de Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para leer la secuencia completa del gen FZD4 y encontrar las mutaciones.
Preparación: No se requiere ayuno ni ninguna otra preparación especial.
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