Resultados
15 -18 DÍAS HÁBILES
Días de montaje
Laboratorio de Referencia
Ayuno
NO
Tipo de muestra:
Orina al azar o de 24 horas: 50 mL
Porfobilinógeno Urinario: 5 Beneficios de este Diagnóstico Esencial
La prueba de Porfobilinógeno (PBG) en orina mide la cantidad de este precursor del grupo Hemo. Es el biomarcador más importante y la prueba de primera línea para el diagnóstico de las porfirias agudas, un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias. En Centrolab, tu laboratorio de confianza en Medellín, realizamos este examen crucial.
Estos son 5 beneficios clave de medir el PBG urinario:
Diagnóstico Definitivo del Ataque Agudo de Porfiria: Su beneficio más importante. Un nivel marcadamente elevado de PBG en la orina durante un episodio de síntomas es diagnóstico de una porfiria aguda, principalmente de la Porfiria Aguda Intermitente (PAI), la más común.
Identificación de la Causa de un Dolor Abdominal Severo e Inexplicable: Los ataques de porfiria aguda se caracterizan por un dolor abdominal atroz, que a menudo se confunde con apendicitis, cólicos biliares u otras emergencias quirúrgicas. Esta prueba puede identificar la causa metabólica real, evitando cirugías innecesarias.
Permite un Tratamiento de Urgencia que Salva la Vida: Un ataque agudo de porfiria puede ser mortal si no se trata adecuadamente. Un diagnóstico rápido mediante esta prueba permite al médico iniciar el tratamiento específico de urgencia (con hemina intravenosa y glucosa) para detener la crisis y prevenir el daño neurológico.
Aporta una Explicación a Síntomas Neurológicos y Psiquiátricos Complejos: Además del dolor abdominal, los ataques pueden causar debilidad muscular, parálisis, convulsiones, ansiedad, confusión y alucinaciones. Esta prueba proporciona un diagnóstico unificador para esta compleja constelación de síntomas neuroviscerales.
Punto de Partida para el Estudio Genético y Familiar: Un diagnóstico bioquímico confirmado es el primer paso para realizar el estudio genético que identifique la mutación específica. Esto es fundamental para el asesoramiento genético del paciente y para el estudio de sus familiares, ya que permite identificar a otros portadores en riesgo.
Porfobilinógeno (PBG) en Orina: El Diagnóstico de la Porfiria Aguda en Medellín
En Centrolab, laboratorio clínico especializado en Medellín, realizamos la medición del Porfobilinógeno (PBG) en orina. Este es el examen de primera línea y más importante para el diagnóstico de un ataque agudo de porfiria, un grupo de enfermedades metabólicas raras que a menudo son llamadas "las grandes simuladoras" por la variedad de sus síntomas.
¿Qué es una Porfiria Aguda?
Es una enfermedad genética causada por un defecto en una de las enzimas que producen el "grupo Hemo" (un componente vital de la hemoglobina de la sangre). Este defecto causa la acumulación de precursores tóxicos, como el PBG, que desencadenan ataques súbitos y severos.
Síntomas de un Ataque de Porfiria Aguda
Un ataque agudo es una emergencia médica y puede incluir una combinación de los siguientes síntomas:
Dolor abdominal severo, difuso y tipo cólico.
Náuseas y vómitos.
Síntomas neurológicos: Debilidad muscular, dolor en las extremidades, espalda o pecho, entumecimiento.
Síntomas psiquiátricos: Ansiedad, agitación, confusión, alucinaciones.
Síntomas autonómicos: Taquicardia (corazón acelerado) e hipertensión arterial.
Orina de color oscuro: La orina puede adquirir un color rojizo o marrón oscuro al ser expuesta a la luz.
El Rol Clave de la Prueba de PBG
La medición del PBG en una muestra de orina tomada durante el ataque de síntomas es la forma más rápida y fiable de confirmar el diagnóstico.
Un nivel marcadamente elevado de PBG es diagnóstico de una porfiria aguda.
Un diagnóstico rápido es crucial para iniciar un tratamiento de urgencia que puede detener la crisis y prevenir un daño neurológico permanente.
Instrucciones para la Recolección de la Muestra
La muestra debe manejarse con cuidado para un resultado preciso.
Muestra: Se puede realizar en una muestra de orina "al azar" (una sola muestra, idealmente durante los síntomas) o en una recolección de 24 horas.
Protección de la Luz: Es INDISPENSABLE que la muestra de orina se recolecte en un recipiente opaco o protegido de la luz (ej. envuelto en papel de aluminio) desde el momento de la recolección.
Refrigeración: La muestra debe mantenerse refrigerada hasta su entrega en el laboratorio.
Entrega: Debe ser llevada a nuestro laboratorio en Medellín lo antes posible.
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