
Tipo de muestra:
Plasma con EDTA: 4 mL
NO
Ayuno
Laboratorio de Referencia
Días de montaje
15 -18 DÍAS HÁBILES
Resultados
Galactosa en Plasma: 5 Beneficios de este Diagnóstico Neonatal de Urgencia
La prueba de Galactosa en Plasma mide la concentración de este azúcar simple en la sangre. Es el examen bioquímico clave para el diagnóstico confirmatorio de la Galactosemia, un grave error innato del metabolismo. En Centrolab, tu laboratorio de confianza en Medellín, realizamos esta prueba de urgencia con la prioridad que la salud de un recién nacido exige.
Estos son 5 beneficios clave de medir la galactosa en plasma:
Diagnóstico Rápido y Específico de la Galactosemia: Su beneficio más importante. Un nivel elevado de galactosa en la sangre de un recién nacido con síntomas es el hallazgo que confirma el diagnóstico de esta enfermedad genética, en la que el cuerpo es incapaz de metabolizar el azúcar de la leche.
Permite el Inicio Inmediato de una Dieta de Salvamento: La galactosemia es una emergencia médica. Un diagnóstico rápido permite la acción más importante: suspender inmediatamente la lactancia materna o la fórmula estándar y reemplazarla por una fórmula especial sin lactosa (a base de soya o elemental). Esta acción es la que salva la vida del bebé.
Prevención de Daños Irreversibles al Hígado, Cerebro y Ojos: Si no se diagnostica y trata en los primeros días de vida, la acumulación tóxica de galactosa causa daño catastrófico e irreversible: insuficiencia hepática, daño cerebral con discapacidad intelectual severa y cataratas. Esta prueba es la clave para prevenir estas secuelas.
Confirmación de un Resultado Anormal en el Tamizaje Neonatal: Es la prueba confirmatoria indispensable después de un resultado alterado en la "prueba del talón" (tamizaje neonatal) o en una prueba de azúcares reductores en orina. Transforma una sospecha en un diagnóstico de certeza.
Monitoreo de la Adherencia a la Dieta Libre de Galactosa: A lo largo de la vida del paciente, la medición de galactosa y sus metabolitos puede ser útil para monitorear qué tan estricta y efectiva está siendo la dieta de eliminación, que es el único tratamiento para esta enfermedad.

Galactosa en Plasma: Un Diagnóstico de Urgencia para la Galactosemia en Medellín
¡ALERTA! La galactosemia es una emergencia médica neonatal. Un diagnóstico en los primeros días de vida es crucial.
En Centrolab, laboratorio clínico especializado en Medellín, realizamos la medición de Galactosa en Plasma, el examen confirmatorio para la Galactosemia, una enfermedad genética grave que, si no se trata a tiempo, tiene consecuencias devastadoras.
¿Qué es la Galactosemia?
La galactosemia es un "error innato del metabolismo". El bebé nace con una deficiencia en la enzima que procesa la galactosa. La galactosa es uno de los dos azúcares que componen la lactosa, el azúcar principal de la leche materna y de todas las fórmulas infantiles estándar.
Cuando el bebé se alimenta, no puede metabolizar la galactosa. Esta se acumula en la sangre a niveles tóxicos y causa un daño rápido y severo al:
Hígado: Causando ictericia grave e insuficiencia hepática.
Cerebro: Causando letargia, convulsiones y daño cerebral irreversible.
Ojos: Causando la formación de cataratas.
Síntomas de Alarma en el Recién Nacido
Un recién nacido con galactosemia puede parecer sano al nacer, pero a los pocos días de empezar a alimentarse con leche presenta:
Vómitos y rechazo al alimento.
Poca ganancia de peso y falla para crecer.
Ictericia (piel y ojos amarillos) que empeora rápidamente.
Letargia (está muy somnoliento y sin energía).
El Rol de la Prueba: Diagnóstico para una Acción Inmediata
La sospecha de galactosemia surge con el tamizaje neonatal ("prueba del talón") o con los síntomas. La medición de un nivel elevado de galactosa en la sangre confirma el diagnóstico.
Este diagnóstico permite el único tratamiento que salva la vida y el futuro del niño: la eliminación completa e inmediata de toda fuente de lactosa y galactosa de la dieta, reemplazándola con una fórmula especial.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: Se requiere una muestra de sangre. En recién nacidos, generalmente se obtiene mediante una punción en el talón.
Manejo de la Muestra: Esta prueba se procesa con carácter de urgencia en nuestro laboratorio.
Preparación: No se requiere ninguna preparación especial. La prioridad es la rapidez del diagnóstico.
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