Resultados
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Días de montaje
Laboratorio de referencia
Ayuno
NO
Tipo de muestra:
Sangre total con EDTA: 10 mL
Análisis del Gen PAH (MLPA): 5 Beneficios de este Diagnóstico Genético
El análisis del gen PAH mediante la técnica de MLPA (Amplificación de Sondas Dependiente de Ligación Múltiple) es un estudio genético avanzado. Su objetivo es detectar mutaciones específicas en el gen PAH, el gen responsable de la Fenilcetonuria clásica (PKU). En Centrolab, como laboratorio de vanguardia en Medellín, ofrecemos esta tecnología para un diagnóstico molecular de certeza.
Estos son 5 beneficios clave de realizar este análisis genético:
Confirmación Molecular Definitiva de la Fenilcetonuria: Mientras que las pruebas bioquímicas (niveles de fenilalanina en sangre) diagnostican la enfermedad, el análisis genético identifica la causa raíz: la mutación específica en el gen PAH. Esto proporciona el diagnóstico más definitivo y concluyente posible.
Detección de Grandes Deleciones o Duplicaciones que la Secuenciación Omite: Esta es la ventaja específica y principal de la técnica MLPA. Mientras que la secuenciación de ADN es excelente para encontrar pequeños "errores de letra" (mutaciones puntuales), la MLPA está diseñada para encontrar "capítulos faltantes o repetidos" (grandes deleciones o duplicaciones de exones del gen). Un análisis genético completo a menudo requiere ambas técnicas para una máxima tasa de detección.
Permite un Asesoramiento Genético Preciso para la Familia: Una vez identificada la mutación (o mutaciones) en el niño afectado, es posible realizar un estudio dirigido y preciso a los padres y otros familiares para determinar si son portadores de la mutación. Esto es fundamental para el asesoramiento genético y la planificación familiar.
Posibilita el Diagnóstico Prenatal y Preimplantacional: Conociendo las mutaciones familiares, se abre la puerta al diagnóstico prenatal en futuros embarazos (mediante amniocentesis o biopsia corial) o incluso al diagnóstico genético preimplantacional (PGT-M) en ciclos de fertilización in vitro.
Aporta Información para el Pronóstico y Terapias Dirigidas: El tipo de mutación en el gen PAH puede correlacionarse con la severidad de la enfermedad (PKU clásica vs. formas más leves). Además, el conocimiento del genotipo es un requisito para saber si un paciente podría ser candidato a terapias modernas, como las chaperonas farmacológicas (ej. sapropterina).
Análisis del Gen PAH por MLPA: El Diagnóstico Genético de Precisión para la Fenilcetonuria en Medellín
En Centrolab, como laboratorio de genética y biología molecular en Medellín, ofrecemos el análisis del gen PAH mediante la técnica avanzada de MLPA. Este es un estudio genético confirmatorio para la Fenilcetonuria clásica (PKU), un error innato del metabolismo.
¿Qué es la Fenilcetonuria (PKU)?
La PKU es una enfermedad genética en la que el cuerpo no puede procesar correctamente un aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en casi todos los alimentos que contienen proteínas.
Si la PKU no se detecta y trata desde el nacimiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y se vuelve tóxica para el cerebro, causando un daño neurológico severo e irreversible.
La buena noticia: Con una detección temprana a través del tamizaje neonatal ("prueba del talón") y el inicio de una dieta especial muy baja en fenilalanina, los niños con PKU pueden crecer y tener un desarrollo y una vida completamente normales.
El Camino al Diagnóstico: De la "Prueba del Talón" al Gen
Tamizaje Neonatal: La primera sospecha surge de un resultado alterado en la "prueba del talón".
Confirmación Bioquímica: Se confirma con un examen que muestra niveles muy altos de fenilalanina en la sangre.
Diagnóstico Genético (Esta Prueba): Es el paso final y definitivo. Se analiza el gen PAH para encontrar la mutación o "error" genético responsable de que la enzima no funcione.
La Ventaja Específica de la Técnica MLPA
El gen PAH puede tener muchos tipos de errores. La secuenciación de ADN es ideal para encontrar "errores de una sola letra". La técnica de MLPA es diferente y complementaria; es una tecnología especializada en encontrar errores más grandes:
Grandes Deleciones: Cuando falta un "párrafo" o un "capítulo" entero del gen.
Grandes Duplicaciones: Cuando un "párrafo" o "capítulo" del gen está repetido.
Para un estudio genético completo, a menudo se necesitan ambas técnicas. En Centrolab ofrecemos las herramientas para un diagnóstico molecular de máxima certeza.
El Procedimiento en Centrolab
Toma de Muestra: Se obtiene una muestra de sangre de una vena del brazo en un tubo especial (tapa lila con EDTA).
Preparación: No se requiere ayuno ni ninguna otra preparación especial.
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