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5 -10 DÍAS HÁBILES
Días de montaje
Laboratorio de Referencia
Ayuno
NO
Tipo de muestra:
Orina fresca al azar
Fenilcetonuria (PKU): 5 Puntos Clave sobre esta Enfermedad y su Diagnóstico
La Fenilcetonuria (PKU o FCU) es una enfermedad metabólica hereditaria. Un diagnóstico y tratamiento tempranos son la clave para prevenir sus consecuencias más graves. El conocimiento sobre la enfermedad, su detección y su manejo es el mayor beneficio para las familias.
Estos son 5 puntos y beneficios clave sobre el diagnóstico de la PKU:
Detección Temprana a través del Tamizaje Neonatal ("Prueba del Talón"): La PKU se puede y se debe detectar en los primeros días de vida a través del tamizaje neonatal. Esta detección precoz es la intervención más importante, ya que permite iniciar el tratamiento antes de que ocurra cualquier daño.
Prevención Completa del Daño Cerebral Irreversible: Este es el objetivo final y el mayor beneficio. La acumulación de fenilalanina es tóxica para el cerebro en desarrollo. Un diagnóstico y tratamiento oportunos previenen por completo la discapacidad intelectual severa y otros problemas neurológicos asociados a la enfermedad.
Permite un Tratamiento Basado en una Dieta Especializada: El tratamiento para la PKU no es un fármaco, sino una dieta terapéutica muy estricta y baja en fenilalanina para toda la vida. El diagnóstico es lo que justifica e inicia este plan nutricional que salvará el desarrollo del niño.
Asegura un Desarrollo Físico y Neurológico Completamente Normal: Con un diagnóstico temprano y un manejo dietético riguroso y bien monitoreado, un niño nacido con PKU puede crecer, desarrollarse y alcanzar un coeficiente intelectual y una calidad de vida absolutamente normales.
Posibilita un Asesoramiento Genético Preciso para la Familia: El diagnóstico en un niño permite realizar estudios genéticos para identificar las mutaciones específicas. Esta información es fundamental para ofrecer un asesoramiento genético preciso a los padres y a otros familiares sobre los riesgos y las opciones para futuros embarazos.
Entendiendo la Fenilcetonuria (PKU): Una Guía para Pacientes y Familias en Medellín
En Centrolab, estamos comprometidos con el diagnóstico temprano de las enfermedades metabólicas. La Fenilcetonuria (PKU o FCU) es una condición genética rara pero seria, cuyo pronóstico depende enteramente de una detección y un tratamiento iniciados en los primeros días de vida.
¿Qué es la Fenilcetonuria (PKU)?
Es un "error innato del metabolismo". Los niños con PKU nacen sin la capacidad de procesar adecuadamente un aminoácido llamado fenilalanina. La fenilalanina es un "ladrillo" de las proteínas y se encuentra en casi todos los alimentos que las contienen: leche, carne, huevos, pollo, pescado, granos, etc.
Cuando la fenilalanina no se puede procesar, se acumula en la sangre y se vuelve tóxica para el cerebro en desarrollo, causando un daño severo e irreversible.
La Clave de Todo: El Tamizaje Neonatal ("Prueba del Talón")
La PKU es una enfermedad completamente tratable si se detecta a tiempo. Por eso, el tamizaje neonatal es la herramienta de salud pública más importante.
¿Cómo funciona? En los primeros días de vida del bebé, se toma una pequeña muestra de sangre de su talón.
¿Qué se busca? Se miden los niveles de varias sustancias, incluyendo la fenilalanina.
La Alerta: Un nivel elevado de fenilalanina en el tamizaje es una emergencia metabólica que requiere una confirmación inmediata.
El Diagnóstico en Centrolab: Confirmación Bioquímica y Genética
Si el tamizaje es positivo, en Centrolab ofrecemos las pruebas confirmatorias que tu equipo médico necesita:
Fenilalanina Cuantitativa en Sangre: Mide el nivel exacto del aminoácido para confirmar el diagnóstico. Esta es la prueba que se usará de por vida para monitorear que la dieta esté funcionando.
Análisis Genético del Gen PAH: Busca la mutación específica en el gen. Es el diagnóstico definitivo que permite un completo asesoramiento genético para la familia.
El Tratamiento: Una Dieta para la Vida
El tratamiento de la PKU consiste en una dieta especial, muy baja en fenilalanina, que debe seguirse de por vida. Los bebés son alimentados con fórmulas metabólicas especiales sin fenilalanina, y a medida que crecen, su dieta se basa en frutas, verduras y alimentos médicos especiales, con un control muy estricto de la ingesta de proteínas.
El Pronóstico: Un Futuro Brillante con Cuidado
Gracias al tamizaje neonatal y a la dieta, el pronóstico para los niños con PKU es excelente. Pueden alcanzar un desarrollo intelectual, una estatura y una calidad de vida completamente normales.
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