Tipo de muestra:
Orina al azar: 10 mL
SI
Ayuno
Laboratorio de Referencia
Días de montaje
10 -15 DÍAS HÁBILES
Resultados
Aminoácidos en Orina (Perfil Cuantitativo): 5 Beneficios de este Diagnóstico Metabólico
El perfil cuantitativo de aminoácidos en orina es un análisis avanzado que mide la cantidad exacta de los diferentes aminoácidos que una persona elimina a través de la orina. Es la principal herramienta para el diagnóstico y monitoreo de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM) de los aminoácidos. En Centrolab, tu laboratorio de alta especialidad en Medellín, ofrecemos esta prueba de precisión para el diagnóstico de enfermedades genéticas.
Estos son 5 beneficios clave de realizar este perfil:
Diagnóstico Específico de Errores Innatos del Metabolismo: Este es su propósito fundamental. Un patrón de elevación específico de uno o varios aminoácidos en la orina permite diagnosticar con certeza cuál es la "ruta metabólica" que tiene un defecto genético. Es clave para el diagnóstico de enfermedades como la Fenilcetonuria (PKU), la Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD) y la Cistinuria.
Permite un Tratamiento Temprano para Prevenir Daños Irreversibles: ¡Este es el beneficio más importante y puede cambiar una vida! Muchas de estas enfermedades, si no se diagnostican y tratan en los primeros días o semanas de vida, causan un daño cerebral severo e irreversible. Un diagnóstico preciso y temprano permite iniciar inmediatamente la terapia principal: una dieta especial que salva el desarrollo neurológico del niño.
Guía para una Terapia Dietética y Nutricional Personalizada: El tratamiento de los EIM consiste en una dieta muy estricta que restringe el o los aminoácidos que el cuerpo no puede procesar. El resultado de esta prueba le dice exactamente al equipo médico y al nutricionista qué aminoácido debe ser limitado en la fórmula o en los alimentos del niño.
Monitoreo de la Adherencia y Eficacia del Tratamiento: En un paciente ya diagnosticado, la medición periódica de los aminoácidos en la orina (y en la sangre) es esencial para verificar que la dieta especial está siendo seguida correctamente y que los niveles del aminoácido tóxico se mantienen en un rango seguro.
Herramienta Fundamental para el Asesoramiento Genético: Un diagnóstico bioquímico confirmado por esta prueba es el primer paso para realizar el estudio molecular del gen afectado. Esto permite ofrecer un asesoramiento genético preciso a los padres y a la familia sobre el riesgo de tener otro hijo con la misma condición y abre la puerta al diagnóstico prenatal.
Perfil de Aminoácidos en Orina: Un Diagnóstico Esencial para Enfermedades Metabólicas en Medellín
En Centrolab, como laboratorio de alta especialidad en Medellín, realizamos el Perfil Cuantitativo de Aminoácidos en Orina. Este es un análisis bioquímico avanzado y una herramienta fundamental para el diagnóstico y manejo de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), un grupo de enfermedades genéticas raras pero serias que afectan principalmente a los recién nacidos y a los niños.
¿Qué son los Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos?
Los aminoácidos son los "ladrillos" con los que se construyen las proteínas. El cuerpo tiene "rutas metabólicas" (como líneas de ensamblaje) para procesarlos. Un error innato del metabolismo es un defecto genético en una de las enzimas de estas rutas.
Esto causa que un aminoácido no pueda ser procesado, se acumule a niveles tóxicos en la sangre y se "derrame" en grandes cantidades en la orina. Esta acumulación es lo que causa el daño, principalmente al cerebro.
¿Qué Enfermedades Ayuda a Diagnosticar?
Esta prueba es como un "mapa de tráfico" que nos muestra exactamente dónde está el "atasco" y qué aminoácido está elevado. Es clave para diagnosticar:
Fenilcetonuria (PKU): Elevación de fenilalanina.
Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce (MSUD): Elevación de leucina, isoleucina y valina.
Cistinuria: Elevación de cistina, ornitina, lisina y arginina (causa de cálculos renales).
Tirosinemia y Homocistinuria.
Trastornos del Ciclo de la Urea.
La Importancia Crítica del Diagnóstico Temprano
La mayoría de estas enfermedades se sospechan por los resultados del Tamizaje Neonatal ("prueba del talón"). La confirmación con un perfil de aminoácidos es una urgencia.
Iniciar una dieta terapéutica especial en los primeros días de vida es la única forma de prevenir el daño cerebral irreversible y permitir que el niño tenga un crecimiento y desarrollo neurológico completamente normal.
El Procedimiento y la Muestra
Muestra: Para un perfil cuantitativo completo, la muestra de elección es una recolección de orina de 24 horas. En recién nacidos, se puede trabajar con una muestra de orina al azar.
Recolección de 24 Horas: Sigue el protocolo estándar de descartar la primera orina del día, recolectar todas las siguientes durante 24 horas en un recipiente especial y mantenerlo refrigerado.
Preparación: Tu médico (genetista o endocrinólogo pediatra) te dará las indicaciones específicas. A menudo se requiere un ayuno para una muestra de sangre que se toma de forma simultánea.
¿Ya conoces nuestros paquetes para cuidar tu salud?
Paquete de
Chequeo Básico
Para personas que quieran monitorear su salud
$195.000
Perfil lipídico (colesterol total, HDL, LDL).
Paquete de
Salud Femenina
Para personas que quieran monitorear su salud
$404.000
H. folículo estimulante (FSH) luteinizante (LH).
CA-125.
Consulta de seguimiento ginecólogo (1mes).
30% descuento en próxima compra.
30% En limpieza facial (Centrosthetic).
Paquete de
cuidado Prenatal
Para personas que quieran monitorear su salud
$543.000
Eco. transvaginal.
Eco. 3D y 4D.
Hemograma completo.
Creatinina.
Urea.
Citoquímico de orina.
Transaminasas (ALT y AST).
Glucosa.
Hemoglobina.
Perfil lipídico (Colesterol total, HDL, LDL, triglicéridos)
1 Consulta con ginecólogo.
30% en próxima compra.
Toma de muestras a Domicilio
