Tipo de muestra:
Primer orina de la mañana: 10 mL
SI
Ayuno
Laboratorio de Referencia
Días de montaje
5 -10 DÍAS HÁBILES
Resultados
Ácidos Orgánicos en Orina: 5 Beneficios de este Tamizaje Metabólico
El análisis cualitativo de Ácidos Orgánicos en orina es un examen de tamizaje (screening) avanzado que busca la presencia y los patrones anormales de ciertos productos de desecho del metabolismo. Es una de las pruebas más importantes para la investigación de los Errores Innatos del Metabolismo (EIM), un grupo de enfermedades genéticas raras. En Centrolab, tu laboratorio de alta especialidad en Medellín, ofrecemos este estudio metabólico esencial.
Estos son 5 beneficios clave de realizar esta prueba:
Herramienta de Tamizaje Amplia para Múltiples Errores Innatos del Metabolismo: Su principal beneficio. Es un único examen que funciona como una "red" capaz de detectar las "huellas químicas" de docenas de enfermedades metabólicas diferentes, especialmente las acidemias orgánicas, como la acidemia metilmalónica y propiónica.
Diagnóstico Rápido en un Recién Nacido o Lactante Críticamente Enfermo: Esta es su aplicación más urgente. En un bebé con una crisis metabólica aguda (vómitos, letargia, acidosis severa, coma), este análisis puede identificar rápidamente el defecto metabólico subyacente, permitiendo al equipo de cuidados intensivos iniciar un tratamiento de emergencia que puede salvar la vida.
Identificación de la Causa de un Retraso en el Desarrollo Inexplicable: En un niño con retraso en el desarrollo, hipotonía ("bebé flojo") o regresión de sus habilidades, esta prueba puede encontrar una causa metabólica subyacente que, en algunos casos, puede ser tratable y mejorar el pronóstico neurológico.
Permite el Inicio de un Tratamiento Específico: El diagnóstico de una acidemia orgánica específica, posible gracias a este examen, es el primer paso para iniciar un tratamiento altamente especializado, que a menudo consiste en una dieta de restricción de proteínas y el uso de fórmulas y suplementos especiales (como la carnitina o la hidroxocobalamina).
Guía para el Asesoramiento Genético Familiar: Un diagnóstico bioquímico certero a través de esta prueba es fundamental para guiar el estudio genético molecular, confirmar la mutación exacta y así poder ofrecer un asesoramiento genético preciso a la familia sobre los riesgos para futuros embarazos.
Ácidos Orgánicos en Orina: Un Mapa Metabólico para Diagnosticar Enfermedades Genéticas en Medellín
En Centrolab, laboratorio clínico especializado en genética y metabolismo en Medellín, realizamos el análisis de Ácidos Orgánicos en Orina. Este es un estudio de tamizaje (screening) avanzado y una herramienta fundamental para el diagnóstico de un grupo de enfermedades genéticas raras pero graves conocidas como Errores Innatos del Metabolismo (EIM).
¿Qué son los Ácidos Orgánicos y por qué los Medimos?
Los ácidos orgánicos son productos intermedios que tu cuerpo genera al metabolizar las proteínas, las grasas y los carbohidratos para obtener energía.
La Analogía de las Carreteras:Imagina las rutas metabólicas de tu cuerpo como un complejo sistema de carreteras. En un error innato del metabolismo, un "bloqueo" en una de estas carreteras (causado por un defecto en una enzima) impide que el tráfico fluya. Los "carros" (los ácidos orgánicos) se acumulan, toman rutas alternas y forman un "atasco" que se "derrama" hacia la orina.
Esta prueba es como un "mapa del tráfico" que nos permite ver dónde está el atasco y qué ácido orgánico se está acumulando, lo que nos dice exactamente cuál es la enfermedad.
La Aplicación Principal: Diagnóstico de Errores Innatos del Metabolismo
Este es un examen fundamental en pediatría y genética, solicitado por el especialista cuando:
Un recién nacido o lactante está gravemente enfermo con síntomas como vómitos, letargia, dificultad para respirar, convulsiones o una acidosis metabólica de causa desconocida.
Un niño presenta retraso en el desarrollo, hipotonía (bajo tono muscular) o una regresión en sus habilidades motoras o cognitivas.
Esta prueba ayuda a diagnosticar enfermedades como la Acidemia Metilmalónica, la Acidemia Propiónica, la Acidemia Isovalérica, entre muchas otras.
Un Diagnóstico Temprano Puede Salvar el Futuro de un Niño
Detectar estas enfermedades a tiempo es crucial. Muchas de ellas tienen un tratamiento específico, a menudo basado en una dieta especial, que si se inicia de forma temprana puede prevenir un daño cerebral irreversible y mejorar drásticamente la calidad y la expectativa de vida del niño.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: Se requiere una muestra de orina "al azar". No se necesita una recolección de 24 horas.
Tecnología: Utilizamos tecnología de punta, como la cromatografía de gases acoplada a espectrometría de masas (GC/MS), para analizar el perfil completo de los ácidos orgánicos.
Preparación: Generalmente no se requiere una preparación especial. La muestra debe ser recolectada en un recipiente limpio y entregada lo antes posible al laboratorio, manteniéndola refrigerada.
¿Ya conoces nuestros paquetes para cuidar tu salud?
Paquete de
Chequeo Básico
Para personas que quieran monitorear su salud
$195.000
Perfil lipídico (colesterol total, HDL, LDL).
Paquete de
Salud Femenina
Para personas que quieran monitorear su salud
$404.000
H. folículo estimulante (FSH) luteinizante (LH).
CA-125.
Consulta de seguimiento ginecólogo (1mes).
30% descuento en próxima compra.
30% En limpieza facial (Centrosthetic).
Paquete de
cuidado Prenatal
Para personas que quieran monitorear su salud
$543.000
Eco. transvaginal.
Eco. 3D y 4D.
Hemograma completo.
Creatinina.
Urea.
Citoquímico de orina.
Transaminasas (ALT y AST).
Glucosa.
Hemoglobina.
Perfil lipídico (Colesterol total, HDL, LDL, triglicéridos)
1 Consulta con ginecólogo.
30% en próxima compra.
Toma de muestras a Domicilio
