Tipo de muestra:
Orina 24 horas: 20 mL
NO
Ayuno
Laboratorio de Referencia
Días de montaje
5 -11 DÍAS HÁBILES
Resultados
Ácido Homogentísico en Orina: 5 Beneficios de este Diagnóstico Genético
La prueba de Ácido Homogentísico (HGA) en orina es un análisis metabólico que mide la cantidad de este compuesto. Es el examen "estándar de oro" y definitivo para el diagnóstico de una enfermedad genética hereditaria rara llamada Alcaptonuria. En Centrolab, tu laboratorio de alta especialidad en Medellín, realizamos este examen para el diagnóstico de los errores innatos del metabolismo.
Estos son 5 beneficios clave de medir el ácido homogentísico en la orina:
Diagnóstico Definitivo de la Alcaptonuria: Su único y más importante propósito. La detección de niveles elevados de ácido homogentísico en la orina es el hallazgo bioquímico que confirma sin lugar a dudas el diagnóstico de esta enfermedad metabólica rara.
Explicación del Fenómeno de la "Orina Negra": Es el beneficio diagnóstico más temprano. Esta prueba ofrece la explicación científica para el síntoma más característico de la enfermedad en la infancia: una orina que se oscurece a un color marrón oscuro o negro al ser expuesta al aire, un hallazgo que a menudo alarma a los padres al ver los pañales del bebé.
Identificación de la Causa de una Artropatía Severa de Inicio Temprano: En adultos, la alcaptonuria causa un tipo de artritis degenerativa muy severa y dolorosa (artropatía ocrótica), especialmente en la columna y las grandes articulaciones. Esta prueba puede encontrar la causa metabólica subyacente en un paciente con una artritis de características inusuales o de aparición a una edad no esperada.
Permite un Manejo y Seguimiento Enfocados: Aunque la alcaptonuria no tiene una cura, un diagnóstico de certeza permite al paciente y al médico iniciar un plan de manejo enfocado en controlar los síntomas (manejo del dolor), prevenir las complicaciones (fisioterapia, seguimiento cardíaco) y considerar terapias modernas que buscan reducir la producción de HGA.
Base para el Asesoramiento Genético Familiar: Un diagnóstico confirmado de esta enfermedad hereditaria es fundamental para poder ofrecer un asesoramiento genético preciso al paciente y a su familia, informando sobre el modo de herencia y los riesgos para otros familiares o para la descendencia.
Ácido Homogentísico: El Diagnóstico de la Alcaptonuria ("Orina Negra") en Medellín
En Centrolab, como laboratorio de alta especialidad en Medellín, realizamos la medición de Ácido Homogentísico (HGA) en orina. Este es el examen bioquímico definitivo para el diagnóstico de la Alcaptonuria, una enfermedad genética rara perteneciente al grupo de los "errores innatos del metabolismo".
¿Qué es la Alcaptonuria?
Es una enfermedad hereditaria en la que el cuerpo no tiene la capacidad de descomponer completamente dos aminoácidos (la fenilalanina y la tirosina). Esto se debe a la deficiencia de una enzima específica. Como resultado, un compuesto intermedio llamado ácido homogentísico se acumula en el cuerpo y se elimina en grandes cantidades por la orina.
Los Signos Clásicos de la Alcaptonuria
La acumulación de HGA produce una tríada de síntomas muy característicos a lo largo de la vida:
Orina que se Oscurece: Es el signo más temprano, a menudo presente desde el nacimiento. La orina del paciente, que tiene un color normal al salir, se oscurece gradualmente a un tono marrón oscuro o negro al estar expuesta al aire.
Ocronosis: Es la coloración azulada o negruzca de los tejidos conectivos. Con los años, el pigmento de HGA se deposita en el cuerpo y se hace visible en el blanco de los ojos (esclera) y en los cartílagos de las orejas.
Artropatía Ocrótica: Es la complicación más debilitante en la vida adulta. El depósito del pigmento en los cartílagos de las articulaciones causa una artritis degenerativa severa, dolorosa y de inicio temprano, que afecta principalmente a la columna vertebral, las caderas y las rodillas.
El Rol de la Prueba: Un Diagnóstico de Certeza
Medir un nivel muy elevado de Ácido Homogentísico en la orina confirma el diagnóstico de Alcaptonuria. Es la prueba definitiva que da respuesta a esta constelación de síntomas.
El Procedimiento en Centrolab
Muestra: La prueba se puede realizar en una muestra de orina "al azar" o, para una evaluación más completa, en una recolección de orina de 24 horas.
Recolección: La muestra debe ser recolectada en un recipiente limpio y, preferiblemente, protegida de la luz para preservar la estabilidad del compuesto. Debe ser entregada en nuestro laboratorio lo antes posible.
Preparación: No se requiere una preparación especial como el ayuno.
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