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17-OH-PROGESTERONA NEONATAL - TAMIZAJE NEONATAL (SANGRE DE TALON)

17-OH-PROGESTERONA NEONATAL - TAMIZAJE NEONATAL (SANGRE DE TALON)

Código CUPS:

904509

Tipo de muestra:

Sangre total en papel de filtro.
*Dejar secar completamente a temperatura ambiente
*Verificar que la tarjeta está completamente diligenciada con esfero de tinta permanente
*Rotar 180 grados las tarjetas intercaladas para evitar el contacto entre las muestras
*Posteriormente refrigerar y proteger de la luz en bolsa resellable con papel absorbente. Adicionar bolsas desecantes que mantienen la humedad relativa interna adecuada y sellar bien
*Almacenar en refrigeración a temperatura entre 2 y 8 °C.
**Se acepta muestra hasta 28 días después de nacido
NOTA: Las muestras no deben ser empacadas en bolsas plásticas porque la pérdida de intercambio de aire en el ambiente interno de la bolsa genera calor y humedad que pueden afectar la calidad de la muestra y esto puede afectar calidad adecuada ya que tiene la responsabilidad de emitir resultados confiables.

NO

Ayuno

Lunes a Viernes

Días de montaje

13 días

Resultados

17-OHP Neonatal: 5 Beneficios de este Tamizaje que Salva Vidas

La prueba de 17-OH-Progesterona (17-OHP) Neonatal es un análisis de sangre que se realiza a partir de una muestra del talón del recién nacido ("prueba del talón"). Es el examen de tamizaje (screening) fundamental a nivel mundial para la detección de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC). En Centrolab, tu laboratorio de confianza en Medellín, realizamos esta prueba esencial para la salud de los recién nacidos.

Estos son 5 beneficios clave de realizar la prueba de 17-OHP Neonatal:

  1. Detección Precoz de la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) Clásica: Su principal y más importante beneficio. Es la única forma de detectar esta grave enfermedad genética antes de que el bebé presente síntomas que pongan en riesgo su vida.

  2. Prevención de la Crisis de Pérdida de Sal, una Emergencia Mortal: La forma más grave de la HSC causa una incapacidad del cuerpo para retener sal, lo que lleva a una deshidratación severa, vómitos, shock y puede ser fatal en la segunda semana de vida. El tamizaje neonatal permite diagnosticar y tratar al bebé antes de que ocurra esta crisis.

  3. Permite un Diagnóstico Correcto en Casos de Genitales Ambiguos: En las niñas, la HSC clásica causa una sobreproducción de andrógenos durante la gestación, lo que puede llevar a que nazcan con genitales de apariencia ambigua. Esta prueba ofrece el diagnóstico hormonal específico que explica esta condición.

  4. Asegura el Inicio Inmediato del Tratamiento de Reemplazo Hormonal: Un resultado positivo en el tamizaje, confirmado con pruebas en suero, permite al endocrinólogo pediatra iniciar de inmediato el tratamiento de reemplazo con las hormonas que el bebé no puede producir (glucocorticoides y mineralocorticoides).

  5. Previene la Virilización Incorrecta y Asegura un Crecimiento Adecuado: El tratamiento oportuno no solo salva la vida, sino que también previene la virilización progresiva en las niñas, permite una asignación de sexo correcta y asegura un crecimiento y desarrollo normales durante la infancia y la adolescencia.


Sangre total en papel de filtro.
*Dejar secar completamente a temperatura ambiente
*Verificar que la tarjeta está completamente diligenciada con esfero de tinta permanente
*Rotar 180 grados las tarjetas intercaladas para evitar el contacto entre las muestras
*Posteriormente refrigerar y proteger de la luz en bolsa resellable con papel absorbente. Adicionar bolsas desecantes que mantienen la humedad relativa interna adecuada y sellar bien
*Almacenar en refrigeración a temperatura entre 2 y 8 °C.
**Se acepta muestra hasta 28 días después de nacido
NOTA: Las muestras no deben ser empacadas en bolsas plásticas porque la pérdida de intercambio de aire en el ambiente interno de la bolsa genera calor y humedad que pueden afectar la calidad de la muestra y esto puede afectar calidad adecuada ya que tiene la responsabilidad de emitir resultados confiables.

17-OH-Progesterona Neonatal: La Prueba que Salva Vidas en el Tamizaje Neonatal en Medellín

En Centrolab, como laboratorio comprometido con la salud infantil en Medellín, realizamos la prueba de 17-OH-Progesterona Neonatal como parte del Tamizaje Neonatal Ampliado, conocido popularmente como la "prueba del talón". Este es uno de los exámenes más importantes que se le realizan a un recién nacido.

¿Qué es la Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) y por qué es una Emergencia?

La HSC es una enfermedad genética en la que las glándulas suprarrenales del bebé tienen un defecto en una enzima (generalmente la 21-hidroxilasa) que les impide producir hormonas vitales como el cortisol y la aldosterona. Esto causa dos problemas muy graves:

  1. Crisis de Pérdida de Sal: Al no producir aldosterona, el bebé no puede retener sal. En la segunda semana de vida, esto puede causar una crisis con deshidratación severa, vómitos, niveles bajos de sodio, niveles altos de potasio y un colapso cardiovascular que puede ser mortal.

  2. Exceso de Andrógenos: Los precursores hormonales se desvían y producen un exceso de hormonas masculinas. Esto puede causar que una bebé de sexo femenino nazca con genitales de apariencia ambigua.

El Tamizaje Neonatal ("Prueba del Talón"): Detectar para Proteger

La buena noticia es que podemos detectar esta condición antes de que ocurra la crisis. En la HSC, el precursor hormonal 17-OH-Progesterona se acumula a niveles altísimos. Medir este nivel en la sangre del talón del bebé es la principal señal de alarma.

Un resultado elevado en el tamizaje es una emergencia endocrinológica que requiere una confirmación inmediata con pruebas en sangre venosa para iniciar el tratamiento sin demora.

Un Diagnóstico que Permite una Vida Normal

Con un diagnóstico y tratamiento tempranos, un niño con HSC puede tener una vida, un crecimiento y un desarrollo completamente normales.

El Procedimiento: La "Prueba del Talón"

  • Momento Ideal: Se realiza entre el segundo y el quinto día de vida del bebé.

  • Toma de Muestra: Consiste en una pequeña y rápida punción en el talón del bebé para obtener unas pocas gotas de sangre, que se recogen en un papel de filtro especial.

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