Sample type:
Líquido Cefalorraquídeo: 3 mL
NO
Ayuno
Laboratorio de referencia
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Results
Aminoácidos Cuantitativos en LCR: 5 Beneficios de este Diagnóstico Neurometabólico
El perfil cuantitativo de aminoácidos en Líquido Cefalorraquídeo (LCR) es un análisis avanzado que mide la concentración exacta de los diferentes aminoácidos en el fluido que baña el cerebro y la médula espinal. Es una herramienta diagnóstica crucial para identificar errores innatos del metabolismo que afectan específicamente al sistema nervioso central. En Centrolab, tu laboratorio de alta especialidad en Medellín, procesamos estas muestras críticas con la máxima precisión.
Estos son 5 beneficios clave de realizar este perfil:
Diagnóstico Definitivo de Errores Innatos del Metabolismo Cerebral: Este es su propósito fundamental. Es la prueba "estándar de oro" para el diagnóstico de enfermedades como la Hiperglicinemia No Cetósica (NKH), donde se encuentra un nivel tóxico del aminoácido glicina en el cerebro, y para los defectos de la síntesis de serina, donde hay una deficiencia de este aminoácido en el LCR.
Permite un Diagnóstico Rápido en Encefalopatías Neonatales: Ante un recién nacido con síntomas neurológicos graves de causa desconocida (letargia, hipotonía, convulsiones intratables), este análisis puede proporcionar un diagnóstico específico rápidamente, lo cual es vital para el manejo clínico y el asesoramiento a la familia.
Identificación de Enfermedades Tratables: ¡Este es un beneficio que puede cambiar la vida! El diagnóstico de un defecto de la síntesis de serina (que se detecta por niveles bajos de serina y glicina en el LCR) es crítico porque esta es una condición tratable. La suplementación oral con serina y glicina puede mejorar drásticamente los síntomas y el desarrollo neurológico del niño.
Fundamental para el Cálculo del Ratio LCR/Plasma: Para un diagnóstico preciso, el valor absoluto en el LCR no es suficiente. Es indispensable compararlo con el nivel en la sangre (plasma) y calcular un ratio. Por ejemplo, un ratio LCR/Plasma de glicina elevado es la firma bioquímica de la NKH y la diferencia de otras causas de hiperglicinemia.
Aporta un Pronóstico y Permite el Asesoramiento Genético: Incluso si la enfermedad diagnosticada no tiene cura (como la NKH), un diagnóstico definitivo es inmensamente valioso. Permite a los médicos dar un pronóstico certero, evita la realización de más pruebas innecesarias y dolorosas para el niño, y es el primer paso para ofrecer un asesoramiento genético preciso a los padres sobre futuros embarazos.
Aminoácidos en LCR: Descifrando las Enfermedades Metabólicas del Cerebro en Medellín
En Centrolab, como laboratorio de alta especialidad en Medellín, realizamos el Perfil Cuantitativo de Aminoácidos en Líquido Cefalorraquídeo (LCR). Este es un análisis neurometabólico de vanguardia, esencial para el diagnóstico de errores innatos del metabolismo que afectan de forma primaria al sistema nervioso central.
Una Ventana Directa al Metabolismo Cerebral
A diferencia de las pruebas en sangre u orina que reflejan el estado general del cuerpo, analizar los aminoácidos en el LCR nos da una imagen directa del ambiente bioquímico del cerebro. Es un examen crucial que se reserva para investigar las causas de síntomas neurológicos graves, especialmente en recién nacidos y lactantes.
Aplicaciones Clave: Diagnóstico de Encefalopatías Graves
Este perfil es la prueba de elección para confirmar o descartar enfermedades genéticas específicas:
Hiperglicinemia No Cetósica (NKH): Es la indicación más importante. Esta grave encefalopatía neonatal se diagnostica al encontrar un nivel muy elevado del aminoácido glicina en el LCR y un ratio LCR/Plasma de glicina también elevado.
Defectos de la Síntesis de Serina: Es otra aplicación vital. En este caso, se busca un nivel anormalmente bajo de los aminoácidos serina y glicina en el LCR. El diagnóstico es crucial porque es una de las pocas encefalopatías metabólicas tratables.
El Ratio LCR/Plasma: Más Importante que el Valor Aislado
Para una interpretación correcta, es INDISPENSABLE comparar los niveles de aminoácidos en el LCR con los de una muestra de sangre (plasma) tomada exactamente al mismo tiempo. El cálculo de este ratio es lo que permite al genetista o neurólogo pediatra determinar si el desbalance de aminoácidos es un problema específico del cerebro o si es un reflejo de un problema sistémico.
El Procedimiento: Un Examen de Alta Complejidad
Muestra de LCR: La muestra de líquido cefalorraquídeo se obtiene exclusivamente por un médico especialista mediante un procedimiento llamado punción lumbar.
Muestra de Sangre: Se debe tomar una muestra de sangre simultáneamente.
Manejo de la Muestra: Estas muestras son extremadamente sensibles. Deben ser manejadas y transportadas bajo condiciones controladas (generalmente en hielo) y procesadas o congeladas inmediatamente para garantizar la fiabilidad del resultado.
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